2023 Outeur: Christopher Dowman | [email protected]. Laas verander: 2023-05-24 14:04
’n 18-jarige tiener in New York Stad het baie in haar leeftyd bereik: Sy het kanker oorwin, sy gaan in die herfs rekenaarwetenskap aan Harvard studeer, en sy was selfs mede-outeur van’n studie oor haar eie siekte –’n seldsame lewer kanker. Met die hulp van haar pa, haar pediatriese chirurg en vele ander kon Elana Simon haar rekenaarwetenskapvaardighede gebruik om navorsers te help om data saam te stel oor genetiese mutasies van die seldsame kanker waarmee sy ses jaar gelede gesukkel het. Die hoërskoolleerling en die span navorsers aan die Rockefeller Universiteit het 'n deurbraak gemaak en 'n ongewone mutasie binne die gewasse van alle pasiënte geïdentifiseer, volgens die studie wat in die joernaal Science gepubliseer is.
“Dit is gek dat ek dit kon doen,” het Simon aan The Associated Press gesê en haar idee om haar eie seldsame siekte te bestudeer, beskryf. Die idee het by haar opgekom toe sy 'n hoërskool-internskap gedurende haar tweede jaar voltooi het waar sy rekenaarwetenskap kon gebruik om navorsers te help om data oor genetiese mutasies te assesseer wat 'n ander soort kanker in die laboratorium bestudeer. Die New York City-tiener het al die hulpbronne gehad om 'n studie uit te voer, behalwe vir een ding: om genoeg gewasse te vind om te toets.
Simon se pediatriese kankerchirurg, Michael LaQuaglia van Memorial Sloan Kettering, het ingestem om die tiener in haar poging te help deur pasiëntgroepe van Simon se studie te vertel. Altesaam 15 tumormonsters is chirurgies van die pasiënte met fiibrolamellêre hepatosellulêre karsinoom, die seldsame lewerkanker, verwyder en deur die navorsers verkry. Hulle genome is dan in volgorde bepaal en vergelyk met monsters van gesonde lewerweefsel.
"Ons het chimeriese RNA's in die tumormonsters ontdek - wat gemaak word wanneer DNA-skrappings onnatuurlike produkte skep wat kanker kan aandryf," het Nicolas Robine, mede-eerste skrywer en New York Genome Center (NYGC) Computational Biologist, in die nuusverklaring gesê. Met ander woorde, 'n ongewone mutasie is gevind in al 15 monsters wat 'n stuk DNA behels het wat "gebreek en weer saamgevoeg is, wat 'n gemuteerde geen skep wat die potensiaal het om verwoesting te saai in die liggame van individue met die geen." NYGC was verantwoordelik vir die genetiese kartering van die monsters via 'n program genaamd FusionCatcher wat die ongewone mutasie gevind het.
Die tiener se pa, dr. Sanford Simon, wat 'n sellulêre biofisika-laboratorium aan die Rockefeller Universiteit bestuur, en senior skrywer van die studie, het gewaarsku oor die resultate van die studie. "Dit is 'n klein studie, en meer navorsing is nodig om te sien wat hierdie geenfout werklik doen," het hy in die nuusvrystelling gesê. Elana beplan nie om haar navorsingspogings hier te stop nie, die tiener het daarna gestreef om haar werk uit te brei deur meer pasiënte by wetenskaplike navorsing betrokke te kry. Die Simons ontvang advies van die National Institutes of Health oor hoe om 'n pasiëntregister op te stel, en het selfs die NIH se Kantoor vir Seldsame Siektes 'n YouTube-video van Elana Simon en 'n oorlewende laat plaas wat verduidelik hoekom pasiënte betrokke moet raak, berig die AP.
Elana is op 12-jarige ouderdom met fibrolamellêre kanker gediagnoseer, en het kanker gelukkig met chirurgie geklop. Volgens die Fibrolamellêre Kankerstigting kom die seldsame lewerkanker tipies voor by jong volwassenes wat geen geskiedenis van lewersiekte het nie. Ongeveer 200 mense word wêreldwyd met die kanker gediagnoseer, met lewerreseksiechirurgie die enigste doeltreffende behandeling vir die seldsame kanker. Chemoterapie word gebruik wanneer die gewas nie chirurgies verwyder kan word nie, of as dit versprei het. Die geheimsinnige, seldsame siekte het geen bekende risikofaktore nie, maar kan mans en wyfies ewe veel affekteer.